ABD'de yaşayan bir kadın, hayatının en kötü ağrısıyla hastaneye başvurdu. Doktorlar, kadının omurgasında kırık tespit etti. Kırığın sebebi ise oldukça şaşırtıcıydı.
ABD'de yaşayan 47 yaşındaki Kim Baum, şiddetli sırt ağrıları nedeniyle hastaneye başvurdu. Baum, ağrıyı hayatı boyunca hissettiği en kötü ağrıdan bile daha kötü olarak tanımladı. Doktorlar ilk başta ağrının nedenini belirleyemedi. Yapılan detaylı incelemeler sonucunda, Baum'un omurgasında kırık olduğu tespit edildi.
Doktorlar, omurgadaki kırığın nedenini araştırırken Baum'un tıbbi geçmişini inceledi. Baum'un geçmişte osteopeni (kemik yoğunluğu azalması) teşhisi aldığı ve bu nedenle kemiklerinin zayıflamış olabileceği düşünüldü. Ancak daha sonra yapılan testler, Baum'un nadir görülen bir genetik bozukluk olan homosistinüri hastası olduğunu ortaya çıkardı.
Homosistinüri, vücudun homosistein adlı bir amino asidi düzgün bir şekilde işleyememesi sonucu ortaya çıkan bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, kemiklerin zayıflamasına, kan damarlarında sorunlara ve diğer sağlık problemlerine yol açabilir. Doktorlar, Baum'un omurgasındaki kırığın homosistinüri nedeniyle kemiklerinin zayıflamasından kaynaklandığını açıkladı.
Baum'a homosistinüri teşhisi konulduktan sonra tedaviye başlandı. Tedaviyle birlikte Baum'un ağrıları azaldı ve durumu iyileşmeye başladı. Baum, yaşadığı bu deneyimi diğer insanlarla paylaşarak nadir görülen hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak istiyor.
Doktorlar, homosistinüri gibi nadir görülen genetik bozuklukların teşhisinin zor olabileceğini ve bu nedenle belirtileri dikkate almanın ve erken teşhisin önemini vurguluyor.